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La Unión Europea define una enfermedad como rara si afecta a no más de 5 personas de cada 10.000 habitantes de la Unión Europea. Actualmente existen aproximadamente 8000 enfermedades raras en todo el mundo.

En España, la estimación es de 3 millones de personas afectadas por una enfermedad minoritaria. Mientras que en toda Europa se estima que 30 millones de personas están afectadas.  En la mayoría de los casos, las enfermedades raras presentan un cuadro clínico muy complejo. Los pacientes con frecuencia presentan diversas discapacidades y tienen una esperanza de vida limitada. Los síntomas generalmente aparecen en la infancia, alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos  y muy pocas son curables.

 

 

Compromiso de Chiesi por las enfermedades raras 

 

 

ALPHA-MANOSIDOSIS 

 

La alfa-manosmosis es una enfermedad rara genética hereditaria que resulta de una deficiencia enzimática que provoca la acumulación de enzimas lisosomales. La enfermedad generalmente se encuentra en dos formas que difieren en la gravedad de los síntomas y la edad del inicio de la patología en el paciente pudiendo aparecer en el nacimiento o bien durante la primera infancia. Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 500,000 recién nacidos.

 

Algunos niños ya nacen con malformaciones o los desarrollan en su primer año, mientras que otros a menudo no parecen tener sintomas al nacer, pero su condición empeora progresivamente. Los síntomas principales de la enfermedad incluyen inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis.

 

A través de la adquisición de Zymenex, una compañía  biotecnológica escandinava, Chiesi tiene la intención de proporcionar una respuesta a esta grave condición con una terapia de sustitución enzimática, actuando así sobre la causa de esta enfermedad.

 

 

 

Deficiencias de las células madre limbales (LSCD)

 

 Una córnea clara e intacta es absolutamente esencial para una visión clara. Como la "ventana del ojo" y su parte más externa, la córnea se renueva por completo cada siete a nueve días. Este es el trabajo de las células madre, que aseguran que la córnea se regenere continuamente. Estas células madre se encuentran en el limbo, la zona de transición entre la córnea transparente y la esclerótica. Si esta área se daña como resultado de una lesión, esto se conoce como deficiencia de las células madre limbales (LSCD). Las personas sufren dolor y fotosensibilidad, así como problemas de visión. En el peor de los casos, los pacientes pueden incluso perder completamente la vista. En la Unión Europea se estima que 3,3 personas de cada 100,000 están afectadas por LSCD. En los próximos años se espera que las terapias con células madre ofrezcan soluciones terapéuticas.

 

 

 

Terapias con células madres

 

Las terapias avanzadas de células madre son tratamientos que utilizan las propias células madres para ofrecer soluciones terapéuticas. Mientras que las células normales que son capaces de dividirse solo pueden producir células del mismo tipo, las células madre no tienen una función fija en el cuerpo y tienen la capacidad de desarrollarse en diferentes tipos de células y tejidos. Al mismo tiempo, crean células hijas que a su vez poseen las características de las células madre. Esta capacidad es lo que hace que las células madre sean tan interesantes en tratamientos médicos. Las terapias basadas en células madre tienen el objetivo de reemplazar, reparar o apoyar la regeneración de las células o tejidos dañados del paciente, por ejemplo, en cánceres como la leucemia, trastornos neurodegenerativos y enfermedades degenerativas. Las células madre se encuentran en embriones, fetos y se ha demostrado que existen en muchos órganos del cuerpo humano. Dependiendo de dónde se originan las células madre, diferenciamos entre células embrionarias (de un embrión), fetales (de un feto) y adultas (tomadas de un cuerpo humano después del nacimiento).